జెనెటిక్స్


మణిపాల్ హాస్పిటల్స్ జెనెటిక్స్ విభాగం అనేది జెనెటిక్ మూల్యాంకనాలు, డయాగ్నోసిస్ మరియు చికిత్సలో ప్రత్యేకత కలిగిన అత్యాధునిక సౌకర్యాల సమాహారం. ఈ విభాగం క్లినికల్ బయోమెడికల్ జెనెటిక్స్, క్లినికల్ జెనెటిక్స్, జెనోమిక్స్ మరియు లేబొరేటరీ జెనెటిక్స్ మరియు ఫార్మాకోజెనెటిక్స్‌లో నిపుణులైన బహుళ- శిక్షణా నిపుణుల బృందాన్ని కలిగి ఉంది, ఇవన్నీ చాలా ప్రత్యేకమైన వైద్య రంగాలు. భారతదేశంలో మెడికల్ జెనెటిక్స్ ప్రాధాన్యతను సంతరించుకుంది మరియు క్యాన్సర్, న్యూరోలాజికల్ వ్యాధులు, గుండె సంబంధిత వ్యాధులు మరియు ఇతర వైద్య శాస్త్రంలోని అన్ని రంగాల నిర్వహణలో జెనెటిక్ అంశాలు ప్రాముఖ్యతను సంతరించుకుంటున్నాయి. ఈ పురోగతులు డయాగ్నస్టిక్స్‌లో ముందు వరుసలో జన్యు పరీక్షను ఉంచుతాయి. మానవ ఆరోగ్యం, ఖచ్చితమైన వైద్యంలో కొత్త హారిజాన్ లను అందించే యుగం ప్రారంభంలో మనం నిలబడి ఉన్నాము. ఇది రోగుల సంరక్షణకు ఒక విధానం, ఇది వైద్యులు వారి వ్యాధికి సంబంధించిన జెనెటిక్ అవగాహన ఆధారంగా రోగులకు సహాయపడే చికిత్సలను ఎంచుకోవడానికి ఉపయోగపడుతుంది .

OUR STORY

Know About Us

Why Manipal?

మణిపాల్ హాస్పిటల్ బెంగుళూరులోని మెడికల్ జెనెటిక్స్ విభాగం భారతదేశంలోని పురాతన కేంద్రాలలో ఒకటి, ఇది 1998లో సీనియర్ కన్సల్టెంట్ డాక్టర్ శ్రీదేవి హెగ్డే నాయకత్వంలో స్థాపించబడింది. ఈ విభాగం హెడ్ డాక్టర్ మితేష్ శెట్టి పర్యవేక్షణలో అత్యాధునిక డయాగ్నోసిస్ ప్రయోగశాలతో సమగ్ర క్లినికల్ జెనెటిక్ సేవలను అందించే జెనెటిక్ సేవలకు ఇది అత్యుత్తమ కేంద్రంగా మారింది. భారతదేశం మరియు జర్మనీ మరియు యుకె వంటి విదేశాలలో ప్రత్యేక శిక్షణ పొందిన నిపుణుల బృందం ఈ విభాగానికి నాయకత్వం వహిస్తుంది. ఈ బృందానికి ప్రతిభావంతులైన జన్యు సలహాదారులు, మాలిక్యులర్ బయాలజిస్ట్, బయోఇన్ఫర్మేటిషియన్లు మరియు సైటోజెనిటిస్ట్‌లు వంటి అద్భుతమైన సాంకేతిక సిబ్బంది బాగా మద్దతునిస్తున్నారు. మేము పీడియాట్రిక్స్, ఓబిజి, ఐవిఎఫ్, హెమటాలజీ, న్యూరాలజీ, నెఫ్రాలజీ, కార్డియాలజీ మరియు ఆంకాలజీ (క్యాన్సర్) వంటి విభాగాలలో పని చేస్తున్నాము, అవి సంక్లిష్టమైన జెనెటిక్ వ్యాధులను గుర్తించడంలో మరియు చికిత్స చేయడంలో సహాయపడతాయి.

మణిపాల్ హాస్పిటల్స్'లో డి ఎన్ ఎ మరియు ఆర్ ఎన్ ఎ లోతైన విశ్లేషణ ద్వారా వంశపారంపర్య వ్యాధులు మరియు సరైన చికిత్స ప్రణాళికలను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే హైటెక్ జెనెటిక్ ల్యాబ్‌లు ఉన్నాయి. ఈ బృందం పుట్టుకకు ముందే వంశపారంపర్య వ్యాధులను గుర్తించగలదు మరియు సరైన సమయంలో సరిచేసే చర్యలను అమలు చేస్తుంది. 

క్యారియర్ టెస్టింగ్ (కుటుంబ సభ్యుల మధ్య)

ప్రినేటల్ పరీక్ష (కొత్తగా జన్మించిన సాధారణ స్థితిని తనిఖీ చేయడం)

ససెప్టబిలిటీ టెస్టింగ్ (రిస్క్ మూల్యాంకనం)

ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ (భవిష్యత్తులో పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే అవకాశాలను అంచనా వేయడం)

పర్సనలైజ్డ్ పరీక్ష (కొన్ని మందులకు వ్యక్తి యొక్క ప్రతిస్పందనను మూల్యాంకనం చేయడం)

Facts and Figures

సాధారణ జనాభాలో 3-7% మంది గుర్తించబడిన జెనెటిక్ రుగ్మతతో బాధపడుతున్నారని అంచనా వేయబడింది. 100లో 1 అనేది ఒకే-జన్యు వ్యాధులకు ప్రపంచ వ్యాప్తి మరియు 200లో 1 పుట్టుకతో వచ్చే క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలకు సంబంధించినది

250 మంది వ్యక్తులలో 1 మంది సంతులిత ట్రాన్స్‌లోకేషన్ క్యారియర్‌లు మరియు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతతో పిల్లలను కలిగి ఉండే ప్రమాదంలో ఉన్నారు (10,000 లో 6 మంది)

మీకు తెలుసా- డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవం ప్రతి సజీవ జననానికి 850లో 1!

అన్ని రొమ్ము క్యాన్సర్ కేసులలో 5-10% వంశపారంపర్యంగా ఉన్నాయి

Facilities & Services

మేము జెనెటిక్ రుగ్మతలతో ప్రభావితమైన వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాలకు సమగ్ర జన్యు సలహా, జన్యు పరీక్ష మరియు డయాగ్నోసిస్ సేవను అందిస్తాము.

క్లినికల్ జెనెటిక్స్ & జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్:

ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధులు, ప్రమాద అంచనా మరియు వ్యాధి ప్రవృత్తి ఉన్న వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాల నిర్ధారణ, కౌన్సెలింగ్ మరియు చికిత్సను కలిగి ఉంటుంది.

 

క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ లు వ్యాధుల సరైన నిర్వహణ, జెనెటిక్ పరీక్ష మరియు పునరుత్పత్తి ఎంపికలపై సలహా ఇస్తారు. ఉదా నిర్దిష్ట రుగ్మత కోసం ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ లభ్యత మరియు వ్యక్తుల ప్రమాద అంచనా మరియు కుటుంబ సభ్యులకు జెనెటిక్ సలహా.

కింది వాటి కోసం సాధారణ సిఫార్సులు సూచించబడ్డాయి:

డైస్మోర్ఫిక్ లక్షణాలతో/లేకుండా బహుళ పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు కలిగిన పిల్లవాడు తెలియని కారణం/న్యూరోలాజికల్ అసాధారణతల మేధో వైకల్యం చెడ్డ ప్రసూతి చరిత్రను వృద్ధి చేయడంలో వైఫల్యం, ఇన్ఫర్టిలిటి, ప్రాథమిక అమెనోరియా, తెలియని కారణంతో తోబుట్టువుల మరణానికి సంబంధించిన కుటుంబ చరిత్ర

అధునాతన ఒబ్స్టెట్రిక్ వయస్సు క్యాన్సర్ రిస్క్ అసెస్‌మెంట్ అనూప్లోయిడ్స్‌కు అధిక ప్రమాదం ఉన్న గర్భాలు

డయాగ్నోసిస్ సేవలు: కార్యోటైపింగ్: ఇది సెల్‌లోని క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణం మరియు సంఖ్యను గుర్తించడానికి మరియు మూల్యాంకనం చేయడానికి ఒక పరీక్ష. అదనపు లేదా తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్‌లు పిల్లల పెరుగుదల, అభివృద్ధి మరియు శరీర పనితీరుతో సమస్యలను కలిగిస్తాయి. పెరిఫెరల్ బ్లడ్, ప్రీ-నేటల్ టిష్యూ శాంపిల్ మరియు బోన్ మ్యారో శాంపిల్ నుండి కార్యోటైప్ టెస్ట్ చేయవచ్చు.

పరీక్ష క్రింది సందర్భాలలో ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది:

గర్భస్రావాల చరిత్ర

ప్రాథమిక అమెనోరియా / వంధ్యత్వం

లైంగిక భేదం యొక్క రుగ్మత

సి ఎం ఎల్, ఎ ఎం ఎల్, ఎండిఎస్ మొదలైన ల్యుకేమియా. ఫ్లోరోసెంట్ ఇన్‌సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (ఎఫ్ ఐ ఎస్ హెచ్): ఇది క్రోమోజోమ్ విభాగం యొక్క లాభం లేదా నష్టాన్ని అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించే వేగవంతమైన సాంకేతికత. ఇది అనూప్లోయిడి/ లేదా క్యాన్సర్‌లో క్రోమోజోమ్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్‌ను గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది.

 

ఈ సాంకేతికత సాధారణంగా క్రింది వాటికి ఉపయోగించబడుతుంది: క్రోమోజోమల్ అనెప్లోయిడ్స్ - ప్రధాన క్రోమోజోమ్‌ల కోసం (13, 18 & 21) చిమెరిజం - సెక్స్ క్రోమోజోములు మైక్రోడెలిషన్స్ - డి-జార్జ్ వంటి సిండ్రోమ్స్, యాంగిల్‌మ్యాన్/ ప్రేడర్-విల్లి, విలియమ్స్-బ్యూరెన్ సిండ్రోమ్ ఆంకాలజీ – బి సి ఆర్-ఎ బి ఎల్, పి ఎం ఎల్-ఆర్ ఎ ఆర్ ఎ, ఎం డి ఎస్ ప్యానెల్,

హెచ్ ఈ ఆర్ 2-ఎన్ ఈ యు మొదలైనవి. ప్రినేటల్ డయాగ్నోసిస్ (పి ఎన్ డి): ఇది డయాగ్నోసిస్ పరీక్ష, దీనిలో పిండం నుండి పిండనమూనా (కోరియోనిక్ విల్లీ/అమ్నియోటిక్ ద్రవం/త్రాడు రక్తం) తీసుకోబడుతుంది మరియు పిండం యొక్క శ్రేయస్సును గుర్తించడానికి కుటుంబంలో క్రోమోజోమల్/తెలిసిన మ్యుటేషన్ పరీక్షను అందించవచ్చు. పిండాన్ని గుర్తించడానికి ఈ పరీక్షలు ఉపయోగించబడతాయి: డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, ఎడ్వర్డ్స్ 'సిండ్రోమ్, మొదలైనవి. బ్యాలెన్స్‌డ్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ఎఫ్ / హెచ్/ ఓ కోసం తల్లిదండ్రులు క్యారియర్‌గా ఉండే నిర్మాణ అసాధారణతలు

ఒకే జన్యు లోపాలు: తలసేమియా వంటివి సికిల్ సెల్ అనీమియా, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత, డుచెన్ కండరాల క్షీణత మొదలైనవి. నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ (ఎన్ ఐ పి ఎస్): అత్యంత సాధారణ పిండం క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యాల కోసం గర్భాలను పరీక్షించడానికి తల్లి రక్తంపై డి ఎన్ ఎ పరీక్ష: ట్రిసోమి 21 (డౌన్స్ సిండ్రోమ్), ట్రైసోమి 18 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్) మరియు ట్రిసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్). ఎన్ ఐ పి ఎస్ పరీక్ష ఫలితాల విశ్వసనీయత 99%. ఇది సురక్షితమైన పరీక్ష, ఇది పిండం లేదా తల్లికి ఎటువంటి ముఖ్యమైన ఆరోగ్య ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉండదు. గర్భధారణలో బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్: ఈ పరీక్షలు (డబుల్ టెస్ట్, క్వాడ్రపుల్ టెస్ట్ మరియు ప్రీ-ఎక్లాంప్సియా) పిండాన్ని డౌన్స్ సిండ్రోమ్ మరియు తల్లి ప్రీఎక్లంప్సియా కోసం పరీక్షించడంలో సహాయపడతాయి.

డిపార్ట్‌మెంట్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్‌లో గర్భిణీ స్త్రీలకు బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్ ఫీటల్ మెడిసిన్ ఫౌండేషన్ (ఎఫ్ ఎం ఎఫ్)చే ధృవీకరించబడింది, దీని నివేదికలు ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రామాణికమైనవి మరియు ఆమోదయోగ్యమైనవి. మొదటి ట్రైమిస్టర్ స్క్రీనింగ్ (ఫ్రీ – హెచ్ సి జి మరియు పిఎపిపి-ఎ) 10 నుండి 13 వారాల 6 రోజుల మధ్య

రెండవ ట్రైమిస్టర్ స్క్రీనింగ్ (ఎ ఎఫ్ పి – హెచ్ సి జి, అన్‌కాన్జుగేటెడ్ ఎస్ట్రాడియోల్ మరియు ఇన్హిబిన్ ఎ) 14 నుండి 20 వారాలు, 6 రోజుల మధ్య

11 నుండి 13 వారాల 6 రోజుల మధ్య ప్రీ-ఎక్లంప్సియా స్క్రీనింగ్ (పిఎపిపి-ఎ మరియు పి ఎల్ జి ఎఫ్)

న్యూ బోర్న్ స్క్రీనింగ్: ఇది పుట్టినప్పుడు స్పష్టంగా కనిపించని కొన్ని హానికరమైన లేదా ప్రాణాంతక రుగ్మతల కోసం నియోనేట్‌లను పరీక్షించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.

ముందస్తుగా గుర్తించడం, డయాగ్నోసిస్ చేయడం మరియు జోక్యం చేసుకోవడం వల్ల ప్రాణాలను రక్షించే చికిత్సలు మరియు వైకల్యం వైపు పురోగతిని నిరోధించవచ్చు.

డిపార్ట్‌మెంట్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్‌లో నవజాత స్క్రీనింగ్ అనేది సెంటర్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ (సి డి సి), యు ఎస్ ఎ లో బాహ్య నాణ్యత హామీ కార్యక్రమంలో ఒక భాగం.

పరీక్ష సాధారణ ఏడు పారామితులను కలిగి ఉంటుంది:

పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా గెలాక్టోసెమియా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జి6పిడి లోపం బయోటినిడేస్ లోపం ఫినైల్‌కెటోనూరియా క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే: తాజా అధిక-నిర్గమాంశ సాంకేతికత, ఇది సంప్రదాయ కార్యోటైప్‌తో పోలిస్తే 100 రెట్లు ఎక్కువ లోతులో క్రోమోజోమ్‌లను విశ్లేషించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. ఇది అంతర్జాతీయ కన్సార్టియమ్‌లచే సిఫార్సు చేయబడింది మరియు పోస్ట్ నేటల్ మరియు ప్రీ నేటల్ పరిస్థితుల కోసం మొదటి వరుస డయాగ్నోసిస్ పరీక్షగా మారింది:

 

ప్రీ నేటల్/గర్భస్రావం: అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లలో పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలతో కూడిన పిండం ప్రసవానంతర: పిల్లల పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు, మేధో వైకల్యం, ఆటిజం, డైస్మోర్ఫిజం మొదలైనవి.

తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ (ఎన్ జి ఎస్):

ఇది ఒకే సమయంలో బహుళ జన్యువులను క్రమబద్ధీకరించడానికి అనుమతిస్తుంది, క్యాన్సర్ నిర్వహణ యొక్క వేగాన్ని నాటకీయంగా వేగవంతం చేసింది, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, వారసత్వ వ్యాధులు మరియు అధిక సాంద్రత కలిగిన హెచ్ ఎల్ ఎ టైపింగ్. రోగ నిర్ధారణ స్పష్టంగా లేనప్పుడు కారణాన్ని గుర్తించడంలో రోగులకు క్లినికల్ ఎక్సోమ్, హోల్ ఎక్సోమ్ మరియు హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ సహాయపడతాయి. పరీక్ష దాని విస్తృత అప్లికేషన్‌ను దిగువ జాబితా చేయబడిన విభిన్న ప్రాంతాలకు అనుమతిస్తుంది:

ఆంకాలజీ: బి ఆర్ సి ఎ 1/2 జన్యు పరీక్ష, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్లు, కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ మొదలైనవి. న్యూరాలజీ: మూర్ఛ వ్యాధులు, కండరాల లోపం, నెఫ్రాలజీ: పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ వ్యాధులు, ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ మొదలైనవి. హెమటాలజీ: ఫ్యాన్కోని అనీమియా, లుకేమియా మొదలైనవి. కార్డియాలజీ: కార్డియోమయోపతి, ఛానలోపతి, బృహద్ధమని వ్యాధి మొదలైనవి. ఈ ఎన్ టి వ్యాధులు: పుట్టుకతో వచ్చే చెవుడు మొదలైనవి.

పరమాణు అధ్యయనాలు: మేము పి సి ఆర్, ఆర్ ఎఫ్ ఎల్ పి, క్యూ పిసి ఆర్, ఎం ఎల్ పి ఎ మరియు సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి వివిధ సాంప్రదాయిక మాలిక్యులర్ టెక్నిక్‌లను బీటా-తలసేమియా వంటి సాధారణ ఒకే జన్యు రుగ్మతల గుర్తింపు కోసం ఉపయోగిస్తాము, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత, డుచెన్ కండరాల బలహీనత, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, ఫ్రాగిల్ ఎక్స్, అకోండ్రోప్లాసియా, వై-క్రోమోజోమ్ సూక్ష్మ తొలగింపు మొదలైనవి.  ప్రీ-ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నసిస్/స్క్రీనింగ్ (పి జి డి/పి జి ఎస్) ఇది ఐ వి ఎఫ్ + జెనెటిక్ అధ్యయనం, కుటుంబంలో తెలిసిన జన్యు వ్యాధి మరియు పిండంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణత కోసం స్క్రీనింగ్. ఇది జెనెటిక్ వ్యాధిని నివారించడంలో సహాయపడుతుంది మరియు ఐ వి ఎఫ్ విజయవంతమైన రేటును పెంచుతుంది. ఈ పద్ధతిలో, ఆరోగ్యకరమైన పిండాన్ని పరీక్షించి గర్భాశయంలో అమర్చారు. పిండం క్రోమోజోమ్ అసాధారణత కోసం పరీక్షించబడినప్పుడు దానిని పి జి ఎస్ అని పిలుస్తారు/ కుటుంబంలో తెలిసిన జెనెటిక్ వ్యాధి కోసం పరీక్షించబడినప్పుడు దానిని పి జి డి అని పిలుస్తారు.

FAQ's

Normally, genetic testing is done for expected newborns in their fetal stage, or when a hereditary disorder is suspected in a patient. In the first visit, genetic screening is done to evaluate the chances of a hereditary disorder being present.

History of genetic disorders in the family Parents taking certain medications at the time of conception Age of the mother during childbirth (the higher it is, the greater the risk of abnormalities)

Physical abnormalities (enlarged, misshapen or unusually shaped ears, eyes, and facial features) Learning disabilities Multiple losses in pregnancy through infant deaths, stillbirths or miscarriages.

In most cases, knowing about the risks of genetic disease can help prevent them. Before conception, prospective parents are advised to take a Carrier Genetic Test (CGT) to check gene compatibility and to assess the risk factors to the child they are trying to conceive. If the results of the test are not favorable, Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) can help them conceive a healthy child.

Genetic disorders are known to lie dormant among many individuals. This means that they carry the abnormal gene, but it is not active in the person. The abnormal genes can present itself in the next generation, which is why carrier genetic testing is an important step to take before conception.

Explore Stories

Blogs

అపాయింట్మెంట్
ఆరోగ్య పరీక్ష
గృహ సంరక్షణ
మమ్మల్ని సంప్రదించండి
Coo కు వ్రాయండి
review icon మమ్మల్ని సమీక్షించండి
మాకు కాల్ చేయండి