மரபியல் (ஜெனிட்டிக்ஸ்)


மணிப்பால் மருத்துவமனையின் ஜெனிடிக்ஸ் துறை அதிநவீன வசதிகளைக் கொண்டு மரபியல் பகுப்பாய்வுகள், கண்டறிதல்கள் மற்றும் சிகிச்சையில் சிறந்து விளங்குகிறது. இந்தத் துறையில் பல்துறை சார்ந்த நிபுணர்கள் உள்ளனர். இவர்கள் கிளினிக்கல் பயோமெடிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ், கிளினிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ், ஜியோனாமிக்ஸ் மற்றும் லெபோரட்டரி ஜெனிட்டிக்ஸ் மற்றும் பார்மகோஜெனிடிக்ஸில் நிபுணர்கள். இவையெல்லாம் மருத்துவத்தில் மிகவும் பிரத்தியேகமான பிரிவுகள் ஆகும்.மெடிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ் இந்தியாவில் முன்னுரிமை பெற்று வருகிறது. புற்றுநோய், நரம்பியல் கோளாறுகள், இதயக்கோளாறுகள் போன்ற மருத்துவ விஞ்ஞானப் பகுதிகளின் மேலாண்மையில் மரபியல் காரணிகள் முக்கியத்துவம் பெற்று வருகின்றன. இந்த முன்னேற்றங்கள் நோய்கண்டறிதலில் ஜெனிடிக் பரிசோதனையை முன்னணியில் வைக்கிறது. மனித ஆரோக்கியம், துல்லிய மருத்துவத்தில் புதிய எல்லைகளை அளிக்கும் ஒரு யுகத்தின் விளிம்பில் நாம் நின்றுகொண்டிருக்கிறோம். நோயாளிகளின் நோயின் மரபியல் புரிதலை அடைப்படையாகக் கொண்டு மருத்துவர்கள் சிகிச்சையை தேர்ந்தெடுக்க உதவும் நோயாளி பராமரிப்பு அணுகுமுறையாகும் இது.

OUR STORY

Know About Us

Why Manipal?

பெங்களூரு மணிப்பால் மருத்துவ மனையின் மரபியல் துறை இந்தியாவின் பழப்பெரும் மையங்களில் ஒன்றாகும். அது முதன் முதலில் சீனியர் கன்சல்ட்டண்டான டாக்டர் ஸ்ரீதேவி ஹெக்டேயின் தலைமையில் 1998 ஆம் ஆண்டு ஸ்தாபிக்கப்பட்டது.  இது ஜெனிடிக் சேவைகளுக்கான சிறப்பு மையமாக வளர்ந்துள்ளது.  துறைத் தலைவர் டாக்டர் மிதேஷ் ஷெட்டியின் மேற்பார்வையில் விரிவான கிளினிக்கல் ஜெனெடிக் சேவைகளை வழங்குகிறது. இந்தியாவிலும், ஜெர்மனி, யுகே போன்ற வெளிநாடுகளிலும் சிறப்பு பயிற்சி பெற்றுள்ள ஒரு நிபுணர் குழுவால் துறை வழிநடத்தப்படுகிறது. திறம்பெற்ற ஜெனிடிக் ஆலோசகர்கள், மாலிகுலார் பயாலஜிஸ்டுகள், பயோஇன்ஃபார்மெட்டிசியன்கள் மற்றும் சைட்டொஜெனிடிசிஸ்டுகள் போன்ற சிறந்த தொழில்நுட்ப பணியாளர்களால் இந்தக் குழு ஆதரிக்கப்படுகிறது. குழந்தை மருத்துவப் பிரிவு, ஓபிஜி, ஐவிஎஃப், ஹீமாட்டாலஜி, நரம்பியல், நெப்ராலஜி, கார்டியாலஜி மற்றும் ஆன்காலஜி (புற்றுநோய்) போன்ற துறைகளுடன் இணைந்து நோய்கண்டறிதலுக்கும், பிறவகையில் கண்டறியமுடியாத சிக்கலான மரபியல் கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கவும் உதவுகிறோம்.

Treatment & Procedures

பிரிநேட்டல் சோதனை

இன்று பயன்படுத்தப்படும் மிகப் பொதுவான ஜெனிட்டிக் மருத்துவ செயல்முறைகளில் பிரிநேட்டல் சோதனையும் ஒன்று. ஸ்கிரீனிங் மற்றும் கண்டறிதல் சோதனைகளே இரு வகையான பிரிநேட்டல் சோதனை செயல்முறைகள் ஆகும். கருவுக்கு சில மரபியல் கோளாறுகள் இருக்கும் சாத்தியத்தை ஸ்கிரீனிங் சோதனை மதிப்பீடு செய்கிறது. கருவில் ஏதாவது மரபியல் கோளாறுகள் உள்ளனவா என்று கரு அல்லது பிளாசென்டாவில்…

Read More

பிரிநேட்டல் சோதனை

இன்று பயன்படுத்தப்படும் மிகப் பொதுவான ஜெனிட்டிக் மருத்துவ செயல்முறைகளில் பிரிநேட்டல் சோதனையும் ஒன்று. ஸ்கிரீனிங் மற்றும் கண்டறிதல் சோதனைகளே இரு வகையான பிரிநேட்டல் சோதனை செயல்முறைகள் ஆகும். கருவுக்கு சில மரபியல் கோளாறுகள் இருக்கும் சாத்தியத்தை ஸ்கிரீனிங் சோதனை மதிப்பீடு செய்கிறது. கருவில் ஏதாவது மரபியல் கோளாறுகள் உள்ளனவா என்று கரு அல்லது பிளாசென்டாவில்…

Read More

மணிப்பால் மருத்துவ மனையில் ஹை-டெக் ஜெனிடெக்ஸ் ஆய்வகங்கள் உள்ளன. மரபியல் கோளாறுகளையும் டிஎன்ஏ மற்றும் ஆர்என்ஏ டெப்த் அனாலிசிஸ் மூலம் சரியான சிகிச்சை திட்டங்களையும் கண்டறிய இவை பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்தக் குழுவால் மரபியல் கோளாறுகளை பிறப்புக்கு முன்னரே கண்டறிந்து சரியான நேரத்தில் சரிசெய்யும் செயல்களைச் செய்ய முடியும். 

 

  • கேரியர் சோதனை (குடும்ப உறுப்பினர்களிடையில்)
  • பிரிநேட்டல் சோதனை (புதிதாகப் பிறந்த சிசுவின் இயல்பான நிலையைச் சரிபார்த்தல்)

  • சஸப்டிபிலிட்டி சோதனை (ஆபத்து மதிப்பீடு)

  • பிரிடிக்டிவ் சோதனை (எதிர்காலத்தில் ஒரு கோளாறு உருவாகக் கூடியவாய்ப்புகளை மதிப்பீடு செய்தல்)

  • தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சோதனை (சில மருந்துகளுக்கு ஒரு நபரின் எதிர்வினையை மதிப்பீடு செய்தல்)

Facilities & Services

ஜெனிட்டிக் கோளாறுகளால் பதிக்கப்பட்டிருக்கும் குடும்பங்களுக்கும் தனிநபர்களுக்கும் நாங்கள் விரிவான ஜெனிட்டிக் ஆலோசனை, ஜெனிடிக் சோதனை மற்றும் கண்டறிதல்சேவைகளை வழங்குகிறோம்: இதில் கண்டறிதல்கள், ஆபத்து மேலாண்மை மற்றும் நோய் பிரிடிஸ்பொசிஸன் அடங்கும். கோளாறுகளைத் தகுந்த முறையில் நிர்வகிப்பதற்கும், ஜெனிடிக் சோதனை மற்றும் இனப்பெருக்க ஆப்ஷன் ஆகியவற்றிற்கு கிளினிக்கல் ஜெனிடிசிஸ்டுகள் ஆலோசனை வழங்குகின்றனர். உதாரணமாக  ஒரு குறிப்பிட்ட கோளாறுக்கு பிரினேட்டல் சோதனை கிடைத்தல், தனிநபருக்கு ரிஸ்க் அசெஸ்மெண்ட் மற்றும் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு ஜெனிட்டிக் ஆலோசனை. பின்வருபவைகளுக்குப் பொதுவான பரிந்துரைகள் சுட்டிக்காட்டப்படும்:  டிஸ்மார்பிக் அம்சங்களோடும் இல்லாமலும் மல்டிப்பிள் கன்ஜெனிட்டல் கோளாறுகள் கொண்ட குழந்தை அறியாத காரணத்துடன் அறிவுக் குறைபாடு / நரம்பியல் கோளாறுகள் வளர்ச்சி இன்மை மோசமான ஆப்ஸ்டெட்ரிக் வரலாறு, மலட்டுத்தன்மை, பிரைமரி அமனோரியா அறியாத காரணத்தால் உடன்பிறப்புகள் மரணம் மிகையான தாய் வயது புற்றுநோய் ஆபத்து மதிப்பீடு  அனிப்ளோயிடிகளுக்கு அதிக ஆபத்துள்ள கர்ப்பம்

கண்டறிதல் சேவைகள்: கேரியோடைப்பிங்: ஒரு செல்லில் இருக்கும் குரோமோசோம்களின் வடிவம் மற்றும் எண்ணிக்கையை இனங்கண்டு மதிப்பிடும் சோதனை. கூடுதல் அல்லது இல்லாத குரோமோசோம்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி, மேம்பாடு மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளைப் பாதிக்கும். பெரிபெரல் இரத்தம், பிரிநேட்டல் திசு மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை மாதிரியில் இருந்து ஒரு கேரியோடைப் சோதனையைச் செய்யலாம். பின்வரும் சூழலுக்கு இந்த சோதனை பயனுள்ளதாக இருக்கும்: தொடர் கருச்சிதைவுகள் பிரைமரிஅமினோரியா / பால்வினை டிஃபெரென்ஷியேஷனால் கருவுறாமைக் கோளாறுகள் சிஎம்எல், ஏஎம்எல், எம்டிஎஸ் போன்ற லுகேமியா போன்றவை. ஃபுளோரசெண்ட் இன் – சைட்டு ஹைபிரடைசேஷன் (ஃபிஷ்): குரோமோசோமல் செக்மெண்டுகளின் சேர்க்கை மற்றும் இழப்பை மதிப்பிட இந்த துரித உத்தி பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது அனிப்ளோயிடியைக் கண்டறிய / அல்லது புற்றுநோயில் குரோமோசோமல் டிரான்ஸ்லொகேஷனை இனங்காண பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த உத்தி பொதுவாக பின்வருபவைகளுக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது: குரோமோசோமால் அனூப்ளோயிடிஸ் – மேஜர் குரோமோசோம்களுக்கு (13, 18 & 21) சைமரிஸம் - செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் பின்வரும் மைக்ரோடெலேஷன்கள் –சிண்ட்ரோம்கள்:  டி-ஜார்ஜ், ஆங்கிள்மேன்/ ப்ரேடர்-வில்லி, வில்லியம்ஸ்-பியூரன் சிண்ட்ரோம் ஆன்காலஜி - பிசிஆர்-ஏபிஎல், பிஎம்எல் – ஆர்ஏஆர்ஏ, எம்டிஎஸ் பேனல், எச்இஆர்2-நியு போன்றவை. பிரினேட்டல் கண்டறிதல் (பிஎன்டி): இந்தக் கண்டறிதல் சோதனையில் ஒரு பீட்டல் மாதிரி (கோரியானிக் வில்லி/அம்னியாட்டிக் திரவம், கார்ட் இரத்தம்) கருவில் இருந்து எடுக்கப்படுகிறது. கருவின் நலத்தை இனங்காண குடும்பத்தில் குரோமோசோமல்/ நோன் மியூடேஷன் டெஸ்டிங் அளிக்கப்படுகிறது. இந்தச் சோதனை மூலம் கருவின் பின்வருபவை இனங்காணப்படும்: டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற குரோமோசோமல் கோளாறுகள், ஸ்ட்ரக்சுரல் கோளாறுகள்: இங்கு பேலன்ஸ்ட் டிரான்ஸ்லொகேஷன் எஃப்/எச்/ஓ க்கு பெற்றோரே கேரியர்கள்.

சிங்கிள் ஜீன் கோளாறுகள்: தலசேமியா, சிக்கிள் செல் அனீமியா, ஸ்பைனல் மஸ்குலார் அட்ரோபி, டச்சன் மஸ்குலார் அடிராபி போன்றவை. ஊடுறுவலற்ற பிரினேட்டல் ஸ்கிரீனிங் (என்ஐபிஎஸ்): பொதுவான கரு குரோமோசோம் கோளாறுகளுக்காக கர்ப்பத்தை ஸ்கிரீன் செய்ய தாயின் இரத்தத்தில் செய்யப்படும் டிஎன்ஏ சோதனை: டிரைசோமி 21 (டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம்), டிரைசோமி 18 (எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம்) மற்றும் டிரைசோமி 13 (பட்டு சிண்ட்ரோம்). என்ஐபிஎஸ் சோதனை முடிவுகளின் நம்பகத்தன்மை 99%. இது ஒரு பாதுகாப்பான சோதனை. இதனால் கருவுக்கோ தாய்க்கோ குறிப்பிடத்தக்க ஆபத்து எதுவும் இல்லை. கர்ப்பத்தில் பயோ கெமிக்கல் ஸ்கிரீனிங்: இந்தச் சோதனைகள் (டபுள் டெஸ்ட்,குவாட்ரப்பிள் டெஸ்ட் மற்றும் பிரி- எக்ளேம்சியா): இவை குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் தாய்க்கு பிரிகிளாம்சியாவைக் கண்டறிய உதவுகின்றன. மெடிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ் துறையில் கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கான பயோகெமிக்கல் ஸ்கிரீனிங் ஃபிடல் மெடிசின் ஃபவுண்டேஷனால் (எஃப்எம்எஃப்) சான்றளிக்கப்பட்டு, அதன் அறிக்கைகளை உலகெங்கிலும் நம்பகமானதாகவும் ஏற்றுக்கொள்ளத்தக்கதாகவும் ஆக்குகிறது.

முதல் மும்மாத ஸ்கிரீனிங் (ஃபிரீ-எச்சிஜி மற்றும் பாப்-ஏ) 10-13 வாரங்கள் 6 நாட்களுக்கு இடையில். இரண்டாம் மும்மாத ஸ்கிரீனிங் (ஏஎஃப்பி – எச்சிஜி, அன்காஞ்சுகேட்டட் எஸ்ட்ராடியல் மற்றும் இன்ஹிபின் ஏ) 14-20 வாரங்கள் 6 நாட்களுக்கு இடையில் பிரி-எக்ளெம்சியா ஸ்கிரீனிங் (பாப்-ஏ மற்றும் பிஎல்ஜிஎஃப்) 11-13 வாரங்கள் 6 நாட்கலுக்கு இடையில் புதிதாய்ப் பிறந்த சிசு ஸ்கிரீனிங்: பிறப்பில் புலனாகாத சில தீங்குதரும் அல்லது ஆபத்தான கரு கோளாறுகளுக்காக  இது செய்யப்படுகிறது. ஆரம்பக் கட்டத்தில் கண்டறிதல், கண்டறிதல், மற்றும் தலையீடு உயிர்காக்கும் சிகிசைக்கு வழிவகுத்து ஊனம் நிகழாமல் தடுக்கிறது. மெடிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ் துறையில் புதிதாகப் பிறந்த சிசு ஸ்கிரீனிங், நோய்க் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையம் (சிடிசி), யுஎஸ்ஏ வின் புற தர உறுதி திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாகும். இந்த சோதனையில் அடங்கியுள்ள பொதுவான ஏழு அளவுகோல்கள் வருமாறு: பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா கேலக்டோசீமியா சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஜி6பிடி குறைபாடு பயோட்டினிடேஸ் குறைபாடு ஃபெனில்கெட்டோனூரியா குரோமோசோமால் மைக்ரோஅரே: நவீன ஹை-த்ருபுட் தொழில்நுட்பம், மிக ஆழமாக குரோமோசோம்களை ஆராய நமக்கு உதவிசெய்கிறது, மரபுவழி கேரியோடைப்போடு ஒப்பிடும்போது 100 மடங்கு அதிகமாக. சர்வதேச கன்சோர்ட்டியம்களால் பரிந்துரைக்கப்பட்டுள்ளது. போஸ்ட் நேட்டல் மற்றும் பிரிநேட்டல் நிலைகளுக்கு முதல் லைன் கண்டறிதல் சோதனையாக மாறியுள்ளது: பிரி நேட்டல்/அபார்ட்டஸ்: அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனில் கருவில் பிறவிக் கோளாறுகள்.

போஸ்ட்நேட்டல்: குழந்தை பிறப்பு பிறவிக் குறைபாடுகள், அறிவுசார் குறைபாடு, ஆட்டிசம், டிஸ்மார்பிசம் போன்றவை. நெக்ஸ்ட் ஜெனெரேஷன் சீக்வென்சிங் (என்ஜிஎஸ்): ஒரே நேரத்தில் பல ஜீன்களை சிக்வென்சிங் செய்ய அனுமதிக்கிறது. புற்றுநோய், நரம்பியல் கோளாறுகள், மரபுவழிக் கோளாறுகள் மற்றும் உயர் அடர்த்தி எச்எல்ஏ டைப்பிங் மேலாண்மையின் வேகத்தைக் கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது. கண்டறிதல் தெளிவாக இல்லாதபோது  காரணத்தை இனங்காண கிளினிக்கல் எக்சோம், ஹோல் எக்சோம், மற்றும் ஹோல் ஜீனோம் சீக்வென்சிங். பின்வரும் பட்டியல்படி பல்வேறு பகுதிகளுக்குப் பரந்துபட்ட பயன்பாட்டை சோதனை அனுமதிக்கிறது: புற்றுநோயியல்: பிஆர்சிஏ1/2 ஜீன் சோதனை, பரம்பரை புற்றுநோய்கள், பெருங்குடல் புற்றுநோய் போன்றவை. நரம்பியல்: வலிப்புக் கோளாறுகள், மஸ்குலார் டிஸ்ட்ரோபி, நெப்ராலஜி: பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்கள், அல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் போன்றவை. ஹெமாட்டாலஜி: ஃபேன்கோனி அனீமியா, லுகேமியா போன்றவை. இதயவியல்: கார்டியோமயோபதி, சேனலோபதிகள், அயோட்டபதி போன்றவை. இஎன்டி கோளாறுகள்: பிறவி காதுகேளாமை போன்றவை.

மாலிகுலார் ஆய்வுகள்: நாங்கள் பிசிஆர், ஆர்எஃப்எல்பி, கியூபிசிஆர், எம்எல்பிஏ மற்றும் சங்கர் சீக்வென்சிங்

 போன்ற பல்வேறு மரபான மாலிகுலார் தொழிற்நுட்பங்களைப் பின்வருவன போன்ற பொதுவான சிங்கிள் ஜீன் கோளாறுகளை அடையாளம் காண பயன்படுத்துகிறோம்: பீட்டா-தலசீமியா, ஸ்பைனல் மஸ்குலர் டிஸ்டிராபி, டுசீன் மஸ்குலார் டிஸ்ட்ரோபி, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஃப்ராகில் எக்ஸ், அகோண்ட்ரோபிளாசியா, ஒய்-குரோமோசோம் மைக்ரோ டெலிஷன் போன்றவை.  பிரி-இம்ப்ளேண்டேஷன் ஜெனிடிக் டய்க்னாசிஸ்/ஸ்கிரீனிங் (பிஜிடி/பிஜிஎஸ்). இது ஐவிஎஃப்+ ஜெனிடிக் ஆய்வு, குடும்பத்தில் இருக்கும் தெரிந்த ஜெனிடிக் நோய் மற்றும் கருவில் குரோமோசோமல் கோளாறுக்கான ஸ்கிரீனிங். இது ஜெனிடிக் நோய்களைத் தடுத்து ஐவிஎஃப் வெற்றி வீதத்தை அதிகரிக்க உதவுகிறது. இந்த உத்தியில் ஒரு ஆரோக்கியமான கரு ஸ்கிரீன் செய்யப்பட்டு கருப்பைக்குள் இம்ப்ளாண்ட் செய்யப்படுகிறது. ஒரு கரு குரோமோசோமல் கோளாறுகளுக்காக ஸ்கிரீன் செய்யப்படும்போது  அது பிஜிஎஸ் என்று அழைக்கப்படும்/ அது குடும்பத்தில்  அறியப்பட்ட ஜெனிடிக்கல் நோய்க்காக ஸ்கிரீன் செய்யப்படும்போது பிஜிடி என்று அழைக்கப்படும்.

FAQ's

Normally, genetic testing is done for expected newborns in their fetal stage, or when a hereditary disorder is suspected in a patient. In the first visit, genetic screening is done to evaluate the chances of a hereditary disorder being present.

History of genetic disorders in the family Parents taking certain medications at the time of conception Age of the mother during childbirth (the higher it is, the greater the risk of abnormalities)

Physical abnormalities (enlarged, misshapen or unusually shaped ears, eyes, and facial features) Learning disabilities Multiple losses in pregnancy through infant deaths, stillbirths or miscarriages.

In most cases, knowing about the risks of genetic disease can help prevent them. Before conception, prospective parents are advised to take a Carrier Genetic Test (CGT) to check gene compatibility and to assess the risk factors to the child they are trying to conceive. If the results of the test are not favorable, Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) can help them conceive a healthy child.

Genetic disorders are known to lie dormant among many individuals. This means that they carry the abnormal gene, but it is not active in the person. The abnormal genes can present itself in the next generation, which is why carrier genetic testing is an important step to take before conception.

Explore Stories

Blogs

நியமனம்
சுகாதார சோதனை
வீட்டு பராமரிப்பு
எங்களைத் தொடர்பு கொள்ள
எங்களை தொடர்பு கொள்ள
review icon எங்களை மதிப்பாய்வு செய்யவும்
எங்களை அழைக்கவும்