ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ (ಅನುವಂಶಿಕತೆ)


ಮಣಿಪಾಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗವು ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ಸೌಲಭ್ಯಗಳ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಇದು ಅನುವಂಶಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ವಿಭಾಗವು ಬಹು ಶಿಸ್ತಿನ ಪರಿಣಿತರ ತಂಡವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಇವರು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಅನುವಂಶಿಕತೆ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅನುವಂಶಿಕತೆ, ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಫಾರ್ಮಕೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ರೀತಿಯ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಆದ್ಯತೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ನ್ಯೂರೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಹೃದ್ರೋಗ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಎಲ್ಲ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಅಂಶಗಳು ಸಹ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಿದೆ. ಈ ಸುಧಾರಣೆಗಳು ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ನ ಮೊದಲನೆಯ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಿದೆ. ನಾವು ಮಾನವ ಆರೋಗ್ಯ, ನಿಖರ ಔಷಧಿಯಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಅಲೆಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವ ಯುಗದ ಆರಂಭದ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಇದ್ದೇವೆ. ಇದು ರೋಗಿಗಳ ಆರೈಕೆಗೆ ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು, ವೈದ್ಯರು ರೋಗಿಯ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

OUR STORY

Know About Us

Why Manipal?

ಬೆಂಗಳೂರಿನ ಮಣಿಪಾಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗವು ಭಾರತದಲ್ಲಿನ ಅತ್ಯಂತ ಹಳೆಯ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದ್ದು ಇದನ್ನು ಹಿರಿಯ ವೈದ್ಯೆ ಡಾ. ಶ್ರೀದೇವಿ ಹೆಗ್ಡೆ ಅವರ ನಾಯಕತ್ವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ 1998ರಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು. ಈಗ ಇದು ವಿಭಾಗದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥೆಯಾದ ಡಾ. ಮಿತೇಶ್ ಶೆಟ್ಟಿ ಅವರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಡಿಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ಸೌಲಭ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮಗ್ರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಸೆಂಟರ್ ಆಫ್ ಎಕ್ಸಲೆನ್ಸ್ ಆಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮಿದೆ.  ವಿಭಾಗವು ಭಾರತ ಮತ್ತು ಜರ್ಮನಿ, ಯುಕೆ ರೀತಿಯ ವಿದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಪಡೆದಿರುವ ಪರಿಣಿತರ ತಂಡವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ತಂಡವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚಕರು, ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಬಯೊಲಾಜಿಸ್ಟ್,  ಬಯೋಇಂಫಾರ್ಮಾಟಿಷಿಯನ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಜೆನೆಸಿಸಿಸ್ಟ್ ರೀತಿಯ ತಾಂತ್ರಿಕ ಸಿಬ್ಬಂದಿ ವರ್ಗದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಸಹ ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ. ನಾವು ಮಕ್ಕಳ ವಿಭಾಗ, ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಮತ್ತು ಪ್ರಸೂತಿ ವಿಭಾಗ, ಐವಿಎಫ್ ವಿಭಾಗ, ಹೆಮಟಾಲಜಿ, ನ್ಯೂರಾಲಜಿ, ನೆಫ್ರೋಲಾಜಿ, ಕಾರ್ಡಿಯೋಲಾಜಿ ಮತ್ತು ಆಂಕೋಲಾಜಿ(ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ವಿಭಾಗ) ವಿಭಾಗಗಳ ಜೊತೆಗೂಡಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂಕೀರ್ಣ ಅನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತೇವೆ.

ಮಣಿಪಾಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯು ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ಹೈ-ಟೆಕ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲ್ಯಾಬ್ ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸುಸಜ್ಜಿತವಾಗಿದ್ದು ಇದನ್ನು DNA ಮತ್ತು RNA ಆಳವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮೂಲಕ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜನನಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡಲು ನಮ್ಮ ಪರಿಣಿತರ ತಂಡ ಸಮರ್ಥವಾಗಿದೆ. 

  • ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್(ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರುಗಳಲ್ಲಿ)

  • ಪ್ರಸವ ಪೂರ್ವ(ಪ್ರಿನೇಟಲ್) ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ (ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಸಹಜತೆಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು)

  • ಅಪಾಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಪರೀಕ್ಷೆ 

  •   ಪ್ರೆಡಿಕ್ಟಿವ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್(ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವುದು) 

  • ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್(ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಔಷಧಗಳಿಗಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಮಾಡುವುದು)

Facts and Figures

ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಂದಾಜು ಶೇಖಡಾ 3-7% ರಷ್ಟು ಜನರು ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿರುತ್ತದೆ.

ಏಕ-ಜೀನು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ 100 ರಲ್ಲಿ 1 ಜಾಗತಿಕ ಹರಡುವಿಕೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ 200 ರಲ್ಲಿ 1 ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು

250 ರಲ್ಲಿ 1 ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರ ವಾಹಕಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು(10,000 ರಲ್ಲಿ 6) ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ

ನಿಮಗಿದು ಗೊತ್ತೇ? - ಪ್ರತಿ 850 ಜೀವಂತ ಜನನದಲ್ಲಿ 1 ಮಗು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಖಡಾ 5-10% ಅನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ

Facilities & Services

ನಾವು ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಸಮಗ್ರ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ, ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತೇವೆ. 

 

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆ: ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ, ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಗಾಗಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ ಲಭ್ಯತೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಅಪಾಯದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರುಗಳಿಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಕುರಿತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಸಿಸ್ಟ್ ಸೂಕ್ತವಾದ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಇವರು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ: ಡಿಸ್ಮೋರ್ಫಿಕ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ/ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಲ್ಲದೆ ಅನೇಕ ಅನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿರುವ ಮಗು, ಕಾರಣವಿಲ್ಲದ/ನರದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಬುದ್ದಿಮಾಂಧ್ಯ, 

ಗಂಭೀರ ಪ್ರಸೂತಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜನನ ವೈಫಲ್ಯ, ಬಂಜೆತನ, ಪ್ರೈಮರಿ ಆಮೆನೋರಿಯಾ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೋ ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣಗಳಿಂದಾಗಿ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಮರಣ, ತಾಯಿಯ ಹೆಚ್ಚಿದ ವಯಸ್ಸು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ, ಅನುಪಲಾಯಿಡ್ ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು  ಹೊಂದಿರುವ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರು. 

ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಸೇವೆಗಳು: 

  • ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್: ಒಂದು ಕೋಶದಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಮಾಡುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಇದಾಗಿದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹ, ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಕಾರ್ಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಫೆರಿಫೆರಲ್ ರಕ್ತ, ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಮಾದರಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಾಡಬಹುದಾಗಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ: ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಪಾತ, ಪ್ರೈಮರಿ ಅಮೆನೋರಿಯಾ/ಬಂಜೆತನ, ಲಿಂಗ ಬದಲಿಗಳು%, ಲೈಂಗಿಕ ವಿಭಿನ್ನತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, CML, AML,MDS ಇತ್ಯಾದಿ ರೀತಿಯ ಲ್ಯೂಕೇಮಿಯಾ. 

  • ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ಇನ್-ಸಿಟು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (FISH): ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿನ ಲಾಭ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವ ತ್ವರಿತ ವಿಧಾನ ಇದಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ ಲೊಕೇಶನ್ ಗುರುತಿಸಲು ಅಥವಾ ಅನುಪ್ಲಾಯಿಡಿ ಪತ್ತೆಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಿಗಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅನುಪ್ಲಾಯಿಡಿಗಳು -ಪ್ರಮುಖ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ (13, 18 ಮತ್ತು 21) ಚಿಮೆರಿಸಂ - ಸೆಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮೈಕ್ರೊಡೀಲಿಷನ್ಗಳು - ಡಿ-ಜಾರ್ಜ್, ಆಂಗಲ್‌ಮ್ಯಾನ್/ ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ, ವಿಲಿಯಮ್ಸ್-ಬ್ಯೂರೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್,  ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ - BCR-ABL, PML-RA, MDS ಪ್ಯಾನಲ್, HER2- ನ್ಯು ಇತ್ಯಾದಿ .

  • ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್(PND): ಇದೊಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಮಾದರಿ(ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿ/ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ/ಕರುಳು ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತ) ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪತ್ತೆಮಾಡಲು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿರುವ/ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮ್ಯುಟೇಷನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದಾಗಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು: ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇತ್ಯಾದಿಗಳಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು. ಪೋಷಕರು ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರಕ್ಕೆ ವಾಹಕರಾಗಿರುವಂತಹ ರಚನಾತ್ಮಕ ದೋಷಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ, ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸಲ್ ಅಟ್ರೋಪಿ, ಡ್ಯುಚೆನ್ ಮಸಲ್ ಅಟ್ರೋಪಿ ಇತ್ಯಾದಿ ರೀತಿಯ F/H/O ಏಕ ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. 

  • ನಾನ್ ಇನ್ವೇಸಿವ್ ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್(NIPS): ಗರ್ಭವಾಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 (ಡೌನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್), ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 (ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ರೀತಿಯ ಬಹಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಕ್ಕಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಮಾಡಲು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ DNA ಪರೀಕ್ಷೆ ಇದಾಗಿದೆ. NIPS ವರದಿಗಳು ಶೇಖಡಾ 99% ಸರಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದೊಂದು ಬಹಳ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿರುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು ಭ್ರೂಣ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. 

  • ಗರ್ಭವಾಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬಯೋಕೆಮಿಕಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್: ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಿಕ್ಲಾಂಪ್ಸಿಯಾ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಮಾಡಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು (ಡಬಲ್ ಟೆಸ್ಟ್, ಕ್ವಾಡ್ರುಪಲ್ ಟೆಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಿ-ಎಕ್ಲಾಂಪ್ಸಿಯಾ) ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯರಿಗೆ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಫೀಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (FMF) ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸಿದೆ, ಅದರ ವರದಿಗಳನ್ನು ಜಗತ್ತಿನಾದ್ಯಂತ ಅಧಿಕೃತ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕಾರಾರ್ಹವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ (ಫ್ರೀ- HCG ಮತ್ತು PAPP-A) 10 ರಿಂದ 13 ವಾರಗಳು 6 ದಿನಗಳು, ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ (AFP - HCG, ಅಸಂಘಟಿತ ಎಸ್ಟ್ರಾಡಿಯೋಲ್ ಮತ್ತು ಇನ್‌ಹಿಬಿನ್ ಎ) 14 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳು, 6 ದಿನಗಳು ಪ್ರಿ-ಎಕ್ಲಾಂಪ್ಸಿಯಾ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ (PAPP- A ಮತ್ತು PLGF) 11 ರಿಂದ 13 ವಾರ 6 ದಿನಗಳ ನಡುವೆ

  • ನವಜಾತ ಮಗುವಿನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್: ಜನನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಾನಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನೋಡುವುದಕ್ಕಾಗಿ ಈ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆ, ರೋಗ ನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಜೀವ ರಕ್ಷಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಸರಾಗಗಗೊಳಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ವಿಕಲಾಂಗತೆಯ ಕಡೆಗಿನ ಹಾದಿಯನ್ನು ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಮೇರಿಕಾದ ರೋಗ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗಾಗಿ ಕೇಂದ್ರ(CDC)ದಲ್ಲಿ ಬಾಹ್ಯ ಗುಣಮಟ್ಟ ಖಾತ್ರಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ 7 ನಿಯತಾಂಕಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ: ಕಂಜನೈಟಲ್ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಕಂಜನೈಟಲ್ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, G6PD ಕೊರತೆ, ಬಯೋಟಿನಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ

  • ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೈಕ್ರೋಆರೆ : ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಕಾರ್ಯೋಟೈಪ್ ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು 100 ಪಟ್ಟು ಅತ್ಯಂತ ಆಳವಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಬಲ್ಲ ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ. ಇದನ್ನು ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಒಕ್ಕೂಟಗಳು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವನಂತರದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಮೊದಲ ಆಯ್ಕೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಾಯಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. 

ಪ್ರಸವ ಪೂರ್ವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮೂಲಕ ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು

ಪ್ರಸವ ನಂತರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಮಗುವಿನ ಜನ್ಮಜಾತ ಹುಟ್ಟುಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಕಲಿಕಾ ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಆಟಿಸಂ, ಡಿಸ್ಮೋರ್ಫಿಸಂ ಇತ್ಯಾದಿ. 

  • ನೆಕ್ಸ್ಟ್ ಜನರೇಶನ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (NGS):  ಅನೇಕ ಜೀನುಗಳ ಸ್ವೀಕೆನ್ಸಿಂಗ್ ಗಾಗಿ ಅನುವುಮಾಡಿಕೊಡುವುದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ನರಮಂಡಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಅನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ಸಾಂದ್ರತೆಯ HLA ಟೈಪಿಂಗ್ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಗತಿಯನ್ನು ಚುರುಕುಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಕಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಎಕ್ಸೋಮ್, ಇಡೀ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಇಡೀ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ನಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಿರದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವಿಸ್ತಾರ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ವಿಭಾಗ: BRCA1/2 ಜೀನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇತ್ಯಾದಿ. ನರವಿಜ್ಞಾನ: ಮೂರ್ಛೆರೋಗಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಮಸ್ಕುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ(ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ), ನೆಫ್ರಾಲಜಿ: ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇತ್ಯಾದಿ. ಹೆಮಟಾಲಜಿ: ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಹೃದ್ರೋಗ ವಿಭಾಗ:  ಕಾರ್ಡಿಯೋಪತಿ, ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ, ಚಾನೆಲೋಪತಿ, ಅಯೋಟೋಪತಿ ಇತ್ಯಾದಿ. ENT ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಜನ್ಮಜಾತ ಕಿವುಡುತನ ಇತ್ಯಾದಿ. ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು: ನಾವು PCR, RFLP, qPCR, MLPA ಮತ್ತು ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ನಂತಹ ವಿವಿಧ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ತಂತ್ರಗಳನ್ನುಸಾಮಾನ್ಯ ಏಕ-ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮಸ್ಕುಲರ್ ಅಟ್ರೋಪಿ, ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕುಲರ್  ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಫ್ರಾಜೈಲ್ ಎಕ್ಸ್, ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ವೈ-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮೈಕ್ರೊಡೀಲಿಷನ್, ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಬಳಸುತ್ತೇವೆ. ಪೂರ್ವ ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್/ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ (PGD/PGS) ಇದು IVF + ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ತಿಳಿದಿರುವಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಾಗಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್. ಇದರ ಮೂಲಕ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದು ಮತ್ತು IVF ಯಶಸ್ಸಿನ ದರಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಅಂಡಾಣುವನ್ನು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡಿ ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗೆ ಇಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಅಂಡಾಣುವನ್ನು ಯಾವುದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡಿದಾಗ ಅದನ್ನು PGS ಎನ್ನಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒಂದುವೇಳೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿರುವ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡಿದರೆ ಅದನ್ನು PGD ಎನ್ನುತ್ತಾರೆ.

FAQ's

Normally, genetic testing is done for expected newborns in their fetal stage, or when a hereditary disorder is suspected in a patient. In the first visit, genetic screening is done to evaluate the chances of a hereditary disorder being present.

History of genetic disorders in the family Parents taking certain medications at the time of conception Age of the mother during childbirth (the higher it is, the greater the risk of abnormalities)

Physical abnormalities (enlarged, misshapen or unusually shaped ears, eyes, and facial features) Learning disabilities Multiple losses in pregnancy through infant deaths, stillbirths or miscarriages.

In most cases, knowing about the risks of genetic disease can help prevent them. Before conception, prospective parents are advised to take a Carrier Genetic Test (CGT) to check gene compatibility and to assess the risk factors to the child they are trying to conceive. If the results of the test are not favorable, Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) can help them conceive a healthy child.

Genetic disorders are known to lie dormant among many individuals. This means that they carry the abnormal gene, but it is not active in the person. The abnormal genes can present itself in the next generation, which is why carrier genetic testing is an important step to take before conception.

ಅನುವಂಶಿಕ ಔಷಧವು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಿತ ಕೌಶಲ್ಯಯುತ ವಿಭಾಗವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮಣಿಪಾಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯು ಸಹ ಭವಿಷ್ಯ ಮತ್ತು ಭೂತ ಕಾಲದ ಪೀಳಿಗೆಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಆರೋಗ್ಯಾರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ತಂಡದ ಪರಿಣಿತರು ಮತ್ತು ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲ್ಯಾಬ್ ಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದೆ ಎಂದು ಸಂದೇಹವಿದ್ದಲ್ಲಿ ಅವರನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕೆ ಒಳಪಡಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದರಿಂದ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಚೇತರಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸೂಕ್ತ ಮರಕಳಿಸುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಹ ಸಹಾಯಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕುರಿತು ಮತ್ತಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಇಂದೇ ನಮ್ಮ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಭೇಟಿಯಾಗಲು ನಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.

Explore Stories

Blogs

ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್
ಆರೋಗ್ಯ ತಪಾಸಣೆ
ಮನೆ ಆರೈಕೆ
ನಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ
ಮುಖ್ಯಾಧಿಕಾರಿ ಗೆ ಬರೆಯಿರಿ
review icon ನಮ್ಮನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ
ಕರೆ ಮಾಡಿ