जेनेटिक्स


मणिपाल हॉस्पिटल्स का जेनेटिक्स विभाग अत्याधुनिक सुविधाओं का एक संग्रह है जिसे आनुवंशिक मूल्यांकन, निदान और उपचार में विशेषज्ञता प्राप्त है। इस विभाग में बहु-विषयी विशेषज्ञों की एक टीम है जो नैदानिक ​​जैव चिकित्सा आनुवंशिकी, नैदानिक ​​आनुवंशिकी, जीनोमिक्स और प्रयोगशाला आनुवंशिकी और फार्माकोजेनेटिक्स जैसे चिकित्सा के अत्यंत विशिष्ट क्षेत्रों के विशेषज्ञ हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी को भारत प्राथमिकता मिलती जा रही है और चिकित्सा विज्ञान के सभी क्षेत्रों जैसे कैंसर, तंत्रिका संबंधी विकारों, हृदय संबंधी विकारों और अन्य विकारों के प्रबंधन में आनुवंशिक कारकों को महत्व प्राप्त हो रहा है। इन प्रगतियों के योगदान से आनुवंशिक परीक्षण निदान की अग्रिम पंक्ति में आ जाएगा। हम एक ऐसे युग की शुरुआत में खड़े हैं जो मानव स्वास्थ्य, प्रिसिजन मेडिसिन के क्षेत्र में नए क्षितिज खोलेगा। यह रोगियों के रोग निवारण के लिए ऐसा दृष्टिकोण है जिसे उपयोग करके चिकित्सक ऐसे उपचारों का चयन करने में सक्षम होते हैं जो रोगियों के रोग के आनुवंशिक कारणों के आधार पर उनके रोग निवारण में सहायक हो सकते हैं।

OUR STORY

Know About Us

Why Manipal?

मणिपाल हॉस्पिटल बैंगलोर में चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग भारत के सबसे पुराने सबसे पहले स्थापित किए गए केंद्रों में से एक है जिसकी स्थापना पहली बार 1998 में वरिष्ठ सलाहकार डॉ श्रीदेवी हेगड़े के नेतृत्व और दर्शन में की गई थी। यह आनुवंशिक सेवाओं के लिए उत्कृष्टता का केंद्र बन गया है और विभाग के प्रमुख डॉ मितेश शेट्टी की देखरेख में यहाँ अत्याधुनिक नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला की व्यवस्था के साथ व्यापक नैदानिक ​​आनुवंशिक सेवाएं प्रदान की जाती हैं। इस विभाग का नेतृत्व जर्मनी और यूके जैसे भारत और विदेशों दोनों में विशेष प्रशिक्षण प्राप्त कर चुके विशेषज्ञों की एक टीम द्वारा किया जाता है। इस टीम को प्रतिभाशाली जेनेटिक काउंसलर, आण्विक जीवविज्ञानी, जैव सूचना विज्ञानियों और साइटोजेनेटिक्स जैसे उत्कृष्ट तकनीकी स्टॉफ का सबल समर्थन प्राप्त होता है। हम पैडियाट्रिक, ओबीजी, आईवीएफ, हेमटोलॉजी, न्यूरोलॉजी, नेफ्रोलॉजी, कार्डियोलॉजी और ऑन्कोलॉजी (कैंसर) जैसे विभागों में काम करते हैं ताकि ऐसे जटिल आनुवंशिक विकारों के निदान और उपचार में मदद मिल सके जिन्हें अन्यथा अनदेखा किया जा सकता है। 

Treatment & Procedures

प्रसव पूर्व परीक्षण

प्रसव पूर्व परीक्षण आजकल उपयोग की जाने वाली सबसे सामान्य आनुवंशिक चिकित्सा प्रक्रियाओं में से एक है। प्रसवपूर्व परीक्षण प्रक्रियाएं दो प्रकार की होती हैं स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​परीक्षण। स्क्रीनिंग टेस्ट भ्रूण में कुछ आनुवंशिक विकार होने की संभावना का मूल्यांकन करता है। नैदानिक ​​परीक्षण में यह निर्धारित करने के लिए भ्रूण या प्लेसेंटा से कोशिकाओं का…

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मणिपाल हॉस्पिटल्स में उच्च तकनीक युक्त आनुवंशिक प्रयोगशालाओं की व्यवस्था है जिसका उपयोग डीएनए और आरएनए के गहन विश्लेषण के माध्यम से वंशानुगत विकारों के निदान और उनके उपचार के लिए सही उपचार योजनाओं का निर्धारण करने के लिए किया जाता है। यह टीम जन्म से पहले ही वंशानुगत विकारों का पता लगा सकती है और सही समय पर सुधारात्मक कार्रवाई कर सकती है।

  • वाहक परीक्षण (परिवार के सदस्यों के बीच)

  • प्रसव पूर्व परीक्षण (नवजातों के सामान्य स्थिति में होने या न होने की जांच)

  • संवेदनशीलता परीक्षण (जोखिम मूल्यांकन)

  • पूर्वानुमान व्यकत् भविष्य कहनेवाला परीक्षण (भविष्य में एक स्थिति विकसित होने की संभावना का मूल्यांकन)

  • व्यक्तिगत परीक्षण (कुछ दवाओं के प्रति व्यक्ति की प्रतिक्रिया का मूल्यांकन)

Facts and Figures

अनुमान के अनुसार सामान्य आबादी के 3-7% लोगों में कोई न कोई ज्ञात आनुवंशिक विकार का निदान होने की संभावना है।

वैश्विक स्तर पर 100 में से 1 व्यक्ति को एकल-जीन विकार होने और 200 में से

1 व्यक्ति को जन्म के समय गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं होने की संंभावना है और 250 में से एक व्यक्ति बैलेंस्ड ट्रांसलोकेशन कैरियर होते हैं और उन्हें क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे होने का जोखिम होता है (10,000 में से 6)।

क्या आप जानते हैं- डाउन सिंड्रोम की घटना 850 प्रति जीवित जन्म में 1 होती है!

सभी स्तन कैंसर के मामलों में से 5-10% वंशानुगत होते हैं।

Facilities & Services

हम आनुवंशिक विकारों से प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों को व्यापक आनुवंशिक परामर्श, आनुवंशिक परीक्षण और नैदानिक ​​सेवा प्रदान करते हैं। 

 

नैदानिक ​​आनुवंशिकी और आनुवंशिक परामर्श: इसमें आनुवंशिक विकारों वाले व्यक्तियों और परिवारों का निदान, परामर्श और उपचार, जोखिम मूल्यांकन और रोग के लिए पूर्वानुकूलता होना शामिल है। नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् विकारों के उचित प्रबंधन, आनुवंशिक परीक्षण और प्रजनन विकल्पों के बारे में सलाह देते हैं जैसे किसी विशिष्ट विकार के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण की उपलब्धता और व्यक्तियों का जोखिम मूल्यांकन और परिवार के सदस्यों को आनुवंशिक परामर्श। 

 

सामान्य रेफरल निम्नलिखित के लिए किए जाते हैं: कई जन्मजात असामान्यताओं वाला बच्चा जिसमें डिस्मॉर्फिक विशेषताएं हो भी सकती हैं और नहीं भी, अज्ञात कारणों से बौद्धिक अक्षमता / न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं, पनपने में विफलता, खराब प्रसूति इतिहास, बांझपन, प्राथमिक एमेनोरिया, अज्ञात कारण से सहोदर की मृत्यु का पारिवारिक इतिहास, मां बनने की आयु अधिक होना, कैंसर होने के खतरे का आकलन, एन्यूप्लोइडीज (असुगुणितता) के लिए उच्च जोखिम वाले गर्भधारण, 

नैदानिक ​​सेवाएं: कैरियोटाइपिंग: यह कोशिका में गुणसूत्रों की संरचना और संख्या की पहचान और मूल्यांकन करने के लिए किया जाने वाला परीक्षण है। अतिरिक्त गुणसूत्र होने या एक या एक से अधिक गुणसूत्र लुप्त होने से बच्चे की वृद्धि, विकास और शरीर की कार्यप्रणालियों में समस्याएं पैदा हो सकती हैं। परिधीय रक्त, प्रसव पूर्व ऊतक के नमूने और अस्थि मज्जा के नमूने से एक कैरियोटाइप परीक्षण किया जा सकता है। यह परीक्षण निम्नलिखित परिदृश्यों में उपयोगी हो सकता है: गर्भपात का इतिहास, प्राथमिक एमेनोरिया / सेक्सुअल डिफरेंशिएशन का बांझपन विकार सीएमएल, एएमएल, एमडीएस आदि जैसे ल्यूकेमिया। 

 

फ्लोरोसेंट इन-सीटू संकरण (FISH): यह एक तीव्र परिणाम प्रदान करने वाली तकनीक है जिसका उपयोग लाभ का अतिरिक्त गुणसूत्र खंड उपस्थित होने या कोई गुणसूत्र खंड उपस्थित नहीं होने का आकलन करने के लिए किया जाता है। इसका उपयोग एन्यूप्लोइडी (असुगुणितता) का पता लगाने या कैंसर में क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन की पहचान करने के लिए किया जाता है। इस तकनीक का उपयोग आमतौर पर निम्नलिखित के लिए किया जाता है: गुणसूत्र असुगुणितता (क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडीज) - प्रमुख गुणसूत्रों (13, 18 और 21) के लिए, काइमेरिज्म - लिंग निर्धारक गुणसूत्र (सेक्स क्रोमोसोम), माइक्रोडिलीशन - डि-जॉर्ज, एंगलमैन / प्रेडर-विली, विलियम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम जैसे सिंड्रोम, ऑन्कोलॉजी - बीसीआर-एबीएल , पीएमएल-आरएआरए (PML-RARA), एमडीएस पैनल, एचईआर2-एनईयू (HER2-neu) आदि। 

प्रसव पूर्व निदान /प्रीनेटल डायग्नोसिस (PND): यह एक नैदानिक ​​परीक्षण है जिसमें भ्रूण से एक भ्रूणीय नमूना (कोरियोनिक विली/एमनियोटिक फ्लूइड/कॉर्ड ब्लड) निकाला जाता है और भ्रूण के स्वास्थ्य की जाँच पड़ताल करने के लिए परिवार में क्रोमोसोमल/ज्ञात उत्परिवर्तन परीक्षण की पेशकश की जा सकती है। इन परीक्षणों का उपयोग भ्रूण में डाउन्स सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम इत्यादि जैसी क्रोमोसोमल असामान्यताओं की पहचान करने के लिए किया जाता है। संरचनात्मक असामान्यताएं, जहां माता-पिता बैलेन्स्ड ट्रांसलोकेशन वाहक होते हैं 

एफ/एच/ओ एकल जीन विकार: जैसे थैलेसीमिया, सिकल सेल एनीमिया, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, डचीन मस्कुलर एट्रोफी आदि। गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (एनआईपीएस): सबसे आम भ्रूण गुणसूत्र विसंगतियों हेतु गर्भावस्था की जांच करने के लिए मातृ रक्त पर किया जाने वाला डीएनए परीक्षण है: ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम)। एनआईपीएस परीक्षण के परिणामों की विश्वसनीयता 99% है। यह एक सुरक्षित परीक्षण है जिसमें भ्रूण या मां को कोई महत्वपूर्ण स्वास्थ्य जोखिम नहीं होता है। गर्भावस्था में बायोकेमिकल स्क्रीनिंग: ये परीक्षण (डबल टेस्ट, क्वाड्रपल टेस्ट और प्री-एक्लेमप्सिया) डाउन सिंड्रोम के लिए भ्रूण और प्रीक्लेम्पसिया के लिए मां की जांच करने में मदद करते हैं। मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में गर्भवती महिलाओं के लिए की जाने वाली बायोकेमिकल स्क्रीनिंग को फेटल मेडिसिन फाउंडेशन (एफएमएफ) द्वारा प्रमाणित है, जिससे इसकी रिपोर्ट विश्व भर में प्रामाणिक और स्वीकार्य हो जाती है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग (फ्री - एचसीजी और पीएपीपी-ए) 10 से 13 सप्ताह 6 दिनों के बीच, 

दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग (एएफपी - एचसीजी, अनकंजुगेटेड एस्ट्राडियोल और इनहिबिन ए) 14 से 20 सप्ताह 6 दिनों के बीच, प्री-एक्लेमप्सिया स्क्रीनिंग (पीएपीपी-ए और पीएलजीएफ) 11 से 13 सप्ताह 6 दिनों के बीच, नवजात की स्क्रीनिंग: इसका उद्देश्य कुछ हानिकारक या संभावित घातक विकारों के लिए नवजात की जांच करना है जो जन्म के समय अन्यथा स्पष्ट नहीं होते हैं। समय रहते पहचान, निदान और हस्तक्षेप जीवन रक्षक उपचारों को सहज संभव कर सकते हैं और विकलांगता की ओर बढ़ने से रोक सकते हैं। मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में नवजात की स्क्रीनिंग, सेंटर फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन (सीडीसी), यूएसए में बाहरी गुणवत्ता आश्वासन कार्यक्रम का एक हिस्सा है। इस परीक्षण में सामान्य सात पैरामीटर शामिल हैं: जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, जन्मजात एड्रिनल हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया सिस्टिक फाइब्रोसिस, G6PD की कमी, बायोटिनिडेस की कमी, फेनिलकेटोनुरिया क्रोमोसोमल माइक्रोएरे: नवीनतम उच्च-थ्रूपुट तकनीक, जो हमें पारंपरिक कैरियोटाइप की तुलना में 100 गुना अधिक गहराई से गुणसूत्रों का विश्लेषण करने में सक्षम बनाती है। इसे अंतर्राष्ट्रीय संघों द्वारा अनुशंसित किया गया है और यह प्रसवोत्तर और प्रसव पूर्व रोगों के लिए पहली पंक्ति का नैदानिक ​​​​परीक्षण बन गया है: प्रसवपूर्व / गर्भपात: अल्ट्रासाउंड स्कैन पर जन्मजात असामान्यताओं वाला भ्रूण, प्रसवोत्तर: बाल जन्मजात जन्म दोष, बौद्धिक अक्षमता, ऑटिज़्म, डिस्मोर्फिज्म इत्यादि। नेक्स्ट जनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस): जिससे एक ही समय में कई जीनों का अनुक्रमण करना संभव होता है, ने कैंसर, न्यूरोलॉजिकल विकारों, विरासत में मिले विकारों और उच्च घनत्व वाली एचएलए टाइपिंग के प्रबंधन की गति को तेज कर दिया है। रोगियों के लिए क्लिनिकल एक्सोम, होल एक्सोम और होल जीनोम सीक्वेंसिंग, निदान स्पष्ट नहीं होने पर रोग के कारण की पहचान करने में मदद करते हैं। इस परीक्षण से नीचे सूचीबद्ध विभिन्न क्षेत्रों में इसका व्यापक अनुप्रयोग संभव होता है: ऑन्कोलॉजी: बीआरसीए 1/2 जीन परीक्षण, वंशानुगत कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर आदि। न्यूरोलॉजी: दौरा आने के विकार, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, नेफ्रोलॉजी: पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, एलपोर्ट सिंड्रोम आदि। रुधिर विज्ञान: फैंकोनी एनीमिया , ल्यूकेमिया आदि। कार्डियोलॉजी: कार्डियोमायोपैथी, विभिन्न प्रकार की चैनलोपैथी, एओर्टोपैथी आदि। ईएनटी विकार: जन्मजात बहरापन आदि। आणविक अध्ययन: हम सामान्य एकल जीन विकारों की पहचान के लिए पीसीआर, आरएफएलपी, क्यूपीसीआर, एमएलपीए और सेंगर अनुक्रमण जैसी विभिन्न पारंपरिक आणविक तकनीकों का उपयोग करते हैं। बीटा-थैलेसीमिया, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, डचीन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फ्रैजाइल एक्स, अचोंड्रोप्लासिया, वाई-क्रोमोसोम माइक्रो डिलीशन आदि। प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस / स्क्रीनिंग (पीजीडी / पीजीएस) जो आईवीएफ + जेनेटिक स्टडी है, परिवार में होने वाले ज्ञात आनुवंशिक रोग के लिए स्क्रीनिंग और भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यता। यह आनुवंशिक रोग की रोकथाम में मदद करता है और आईवीएफ की सफलता दर को बढ़ाता है। इस तकनीक में एक स्वस्थ भ्रूण की जांच की जाती है और उसे गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है। जब किसी भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यता की जांच की जाती है तो उसे पीजीएस कहा जाता है/जब परिवार में ज्ञात आनुवंशिक बीमारी के लिए इसकी जांच की जाती है तो इसे पीजीडी के रूप में जाना जाता है।

FAQ's

Normally, genetic testing is done for expected newborns in their fetal stage, or when a hereditary disorder is suspected in a patient. In the first visit, genetic screening is done to evaluate the chances of a hereditary disorder being present.

History of genetic disorders in the family Parents taking certain medications at the time of conception Age of the mother during childbirth (the higher it is, the greater the risk of abnormalities)

Physical abnormalities (enlarged, misshapen or unusually shaped ears, eyes, and facial features) Learning disabilities Multiple losses in pregnancy through infant deaths, stillbirths or miscarriages.

In most cases, knowing about the risks of genetic disease can help prevent them. Before conception, prospective parents are advised to take a Carrier Genetic Test (CGT) to check gene compatibility and to assess the risk factors to the child they are trying to conceive. If the results of the test are not favorable, Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) can help them conceive a healthy child.

Genetic disorders are known to lie dormant among many individuals. This means that they carry the abnormal gene, but it is not active in the person. The abnormal genes can present itself in the next generation, which is why carrier genetic testing is an important step to take before conception.

आनुवंशिक चिकित्सा (जेनेटिक मेडिसिन) अत्यंत विशिष्ट कौशल है और मणिपाल हॉस्पिटल्स पिछली और भविष्य की पीढ़ियों के लिए संपूर्ण स्वास्थ्य सेवा प्रदान करने के महत्व को समझता है। हमारी विशेषज्ञों की टीम और अत्याधुनिक आनुवंशिक प्रयोगशालाएं इसका प्रमाण हैं।

आनुवंशिक विकार होने का संदेह होने पर प्रभावित व्यक्ति की जांच करना महत्वपूर्ण होता है। इसके रोग के पूर्वानुमान और बेहतर उपचार में सहायता मिलती है। आनुवंशिक परीक्षण करने से पुनरावृत्ति के जोखिम का समुचित निदान करने में भी सहायता मिलेगी।

आनुवंशिक विकारों के बारे में अधिक जानकारी पाने के लिए हमसे संपर्क करें और आज ही हमारे किसी जेनेटिक मेडिसिन विशेषज्ञ के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें।

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