জেনেটিক্স


মনিপাল হসপিটালের জেনেটিক্স ডিপার্টমেন্ট হল একগুচ্ছ আধুনিক পরিষেবার সংকলন যা জিনগত মূল্যায়ন, সমস্যা নির্ণয় ও চিকিৎসায় বিশেষজ্ঞ। এই বিভাগে আছেন বিভিন্ন বিভাগের সাথে যুক্ত স্পেশালিষ্টরা যারা ক্লিনিক্যাল বায়োমেডিক্যাল জেনেটিক্স, ক্লিনিক্যাল জেনেটিক্স, জিনোমিক্স ও ল্যাবরেটরি জেনেটিক্স ও ফার্মাকোজেনেটিক্সের বিশেষজ্ঞ, যেগুলির প্রতিটিই হল চিকিৎসা ক্ষেত্রের বিশেষ বিভাগ। মেডিক্যাল জেনেটিক্সের গুরুত্ব ভারতে ক্রমশ বাড়ছে এবং জেনেটিক বিষয়গুলি চিকিৎসা বিজ্ঞানের বিভিন্ন ক্ষেত্রের ব্যবস্থাপনায় প্রাধান্য লাভ করছে যেমন ক্যানসার, নিউরোলজিক্যাল সমস্যা, কার্ডিয়াক সমস্যা ইত্যাদি। এই অগ্রগতি জেনেটিক পরীক্ষাকে ডায়াগনোসিসের প্রথম সারিতে নিয়ে আসবে। আমরা এমন এক যুগের শুরুতে দাঁড়িয়ে আছি যেখানে মানব স্বাস্থ্যের এক নতুন অধ্যায় শুরু হচ্ছে, প্রিসিশন মেডিসিন। এর সাহায্যে ডাক্তার রোগীর চিকিৎসা করবেন রোগের জিনগত ধারণার উপর ভিত্তি করে।

OUR STORY

Know About Us

Why Manipal?

মনিপাল হসপিটাল, ব্যাঙ্গালোরের মেডিক্যাল জেনেটিক্স বিভাগ হল ভারতের অন্যতম পুরানো কেন্দ্র যেটি সিনিয়র কনসাল্ট্যান্ট ডঃ শ্রীদেবী হেগড়ের নেতৃত্ব ও দূরদর্শিতায় 1998 সালে স্থাপিত হয়। জেনেটিক পরিষেবার ক্ষেত্রে এটি উৎকর্ষ কেন্দ্র হয়ে উঠেছে যেখানে বিভাগীয় প্রধান ডঃ মিতেশ শেট্টির তত্বাবধানের অধীনে অত্যাধুনিক ডায়াগনোস্টিক ল্যাবরেটরির সাথে সর্বাঙ্গীন ক্লিনিক্যাল জেনেটিক্স পরিষেবা প্রদান করা হয়। বিভাগটি পরিচালনা করেন বিশেষজ্ঞের একটি টিম যারা ভারতে এবং সেইসঙ্গে জার্মানি ও ইউকের মত দেশ থেকে বিশেষ প্রশিক্ষণ নিয়েছেন। এই টিমে প্রতিভাশালী জেনেটিক কাউন্সেলর, অসাধারণ প্রযুক্তিবিদ যেমন মলিকিউলার বায়োলজিস্ট, বায়োইনফর্মেটিশিয়ান ও সাইটোজেনেটিসিস্টরা আছেন। আমরা পিডিয়াট্রিক্স, ওবিজি, আইভিএফ, হেমাটোলজি, নিউরোলজি, নেফ্রোলজি, কার্ডিওলজি ও অঙ্কোলজি (ক্যানসার) ইত্যাদি বিভাগের সাথে কাজ করি যাতে এমনিতে উপেক্ষা করার সম্ভাবনা থাকা জটিল জিনগত সমস্যার শনাক্ত ও চিকিৎসা করা যায়।

মনিপাল হসপিটালে আছে হাই-টেক জেনেটিক ল্যাব যেগুলি বংশগত সমস্যা শনাক্ত করার জন্য ব্যবহৃত হয় এবং এর সাহায্যে ডিএনএ ও আরএনএর গভীর বিশ্লেষণ করে সঠিক চিকিৎসা পরিকল্পনা বানানো যায়। এই টিম জন্মের আগেই বংশগত সমস্যা চিহ্নিত করতে পারে এবং সঠিক সময়ে সংশোধনমূলক পদক্ষেপ গ্রহণ করতে পারে।

  • ক্যারিয়ার টেস্টিং (পরিবারের সদস্যদের মধ্যে)

  • প্রিন্যাটাল টেস্টিং (সদ্যজাতের স্বাভাবিকত্ব পরীক্ষা)

  • সাসেপ্টিবিলিটি টেস্টিং (ঝুঁকি মূল্যায়ন)

  • প্রেডিক্টিভ টেস্টিং (ভবিষ্যতে একটি সমস্যা সৃষ্টি হওয়ার সম্ভাবনা মূল্যায়ন)

  • পার্সোনালাইজড টেস্টিং (একজন ব্যক্তির নির্দিষ্ট ওষুধের প্রতি প্রতিক্রিয়ার মূল্যায়ন)

Facts and Figures

সাধারণ জনগণের প্রায় 3-7% এর ক্ষেত্রে একটি পরিচিত জিনগত সমস্যা শনাক্ত হওয়ার সম্ভাবনা থাকে।

সারা বিশ্বে জন্মের সময় 100 জনের মধ্যে 1 জনে সিঙ্গল-জিন ডিসর্ডার ও 200 জনের মধ্যে 1 জনে ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতা দেখা যায়।

250 জনের মধ্যে 1 জন সুষম স্থানান্তর বাহক (ব্যালান্সড ট্রান্সলোকেশন ক্যারিয়ার) হন এবং ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতা সহ সন্তানের জন্ম দেওয়ার ঝুঁকিতে থাকেন (10,000 জনের মধ্যে 6 জন)

আপনি কি জানেন- জন্ম নেওয়া শিশুদের ক্ষেত্রে 850 জনের মধ্যে 1 জনের ডাউন সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা থাকে!

স্তন ক্যানসারের 5-10% ঘটনাই বংশগত হয়।

Facilities & Services

জিনগত সমস্যায় আক্রান্ত ব্যক্তি ও পরিবারগুলিকে আমরা প্রদান করি সর্বাঙ্গীন জেনেটিক কাউন্সেলিং, জেনেটিক টেস্টিং ও ডায়াগনোস্টিক পরিষেবা। ক্লিনিক্যাল জেনেটিক্স ও জেনেটিক কাউন্সেলিং: এই ক্ষেত্রে বংশগত সমস্যা থাকা ব্যক্তি ও পরিবারকে ডায়াগনোসিস, কাউন্সেলিং ও চিকিৎসা পরিষেবা দেওয়া হয়, ঝুঁকি মূল্যায়ন করা হয় এবং রোগের প্রবণতা জানানো হয়। ক্লিনিক্যাল জেনেটিক্সে সমস্যার উপযুক্ত ব্যবস্থাপনা, জেনেটিক টেস্টিং ও প্রজনন বিকল্প, অর্থাৎ নির্দিষ্ট সমস্যার ক্ষেত্রে প্রিন্যাটাল টেস্টিংয়ের উপলব্ধতা ও ব্যক্তির ক্ষেত্রে ঝুঁকি মূল্যায়ন ও পরিবারের সদস্যদের জেনেটিক কাউন্সেলিং সম্পর্কে পরামর্শ দেওয়া হয়। নিম্নলিখিত ক্ষেত্রগুলিতে সাধারণ উল্লিখিত বিষয়গুলি নির্দেশিত হয়: একাধিক জন্মগত অস্বাভাবিকতা থাকা শিশু সাথে ডিসমর্ফিক বৈশিষ্ট্য থাকা/ না থাকা, অজ্ঞাত কারণে/ স্নায়ুগত অস্বাভাবিকতার জন্য বুদ্ধি-বিকাশের অক্ষমতা, বেড়ে ওঠার ব্যর্থতা, অতীতের প্রসব সমস্যা, বন্ধ্যাত্ব, প্রাইমারী অ্যামেনোরিয়া, অজানা কারণে অতীতে ভাই-বোনের মৃত্যুর ঘটনা, মায়ের বেশী বয়স, ক্যানসারের ঝুঁকি মূল্যায়ন, অ্যানিউপ্লইডিসের জন্য উচ্চ ঝুঁকির গর্ভাবস্থা। ডায়াগনোস্টিক পরিষেবা: ক্যারিওটাইপিং: এই পরীক্ষার মাধ্যমে একটি কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যা ও গঠন শনাক্ত ও মূল্যায়ন করা হয়। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম বা ক্রোমোজোমের অভাব বাচ্চার বৃদ্ধি, বিকাশ ও শারীরিক কার্যকলাপে সমস্যা তৈরি করতে পারে। ক্যারিওটাইপ টেস্ট পেরিফেরাল ব্লাড, প্রি-ন্যাটাল টিস্যুর নমুনা ও বোন ম্যারোর নমুনা থেকে করা যায়। এই পরীক্ষা নিম্নলিখিত পরিস্থিতিতে উপযোগী হবে: অতীত গর্ভপাত, প্রাইমারী অ্যামেনোরিয়া/ বন্ধ্যাত্ব, যৌন পৃথকীকরণ সমস্যা, লিউকিমিয়া যেমন সিএমএল, এএমএল, এমডিএস ইত্যাদি। ফ্লুওরোসেন্ট ইন-সিটু হাইব্রিডাইজেশন (ফিশ): এটি একটি দ্রুত প্রক্রিয়া যা ক্রোমোজোমের বিভাগ অর্জন বা হ্রাসের মূল্যায়ন করে। এটি ব্যবহার করে অ্যানিউপ্লইডি শনাক্ত করা হয়/ অথবা ক্যানসারের ক্ষেত্রে ক্রোমোজোমাল ট্রান্সলোকেশন চিহ্নিত করা হয়। এই পদ্ধতি সাধারণত নিম্নলিখিত ক্ষেত্রে ব্যবহার করা হয়: ক্রোমোজোমাল অ্যানিউপ্লইডি – গুরুত্বপূর্ণ ক্রোমোজোমের (13, 18 ও 21), কাইমেরিজম – সেক্স ক্রোমোজোম মাইক্রোডিলেশন – উপসর্গ যেমন ডি-জর্জ, অ্যাঙ্গলম্যান/ প্র্যাডার-উইলি, উইলিয়াম-ব্যুরেন সিনড্রোম, অঙ্কোলজি – বিসিআর-এবিএল, পিএমএল-আরএআরএ, এমডিএস প্যানেল, এইচইআর2-নিউ ইত্যাদি। প্রিন্যাটাল ডায়াগনোসিস (পিএনডি): এটি একপ্রকার ডায়াগনোস্টিক পরীক্ষা যাতে একটি ভ্রূণের নমুনা (করিওনিক ভিল্লি/ অ্যামনিওটিক ফ্লুইড/ কর্ড ব্লাড) ভ্রূণ থেকে নেওয়া হয় এবং ভ্রূণের সুস্থতা চিহ্নিত করতে পরিবারে ক্রোমোজোমাল/ জানা মিউটেশন পরীক্ষা করা হয়। এই পরীক্ষাগুলি করে ভ্রূণ শনাক্ত করা হয় নিম্নলিখিত কারণে: ডাউন সিনড্রোমের মত ক্রোমোজোজমের অস্বাভাবিকতা, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম ইত্যাদি। গঠনগত অস্বাভাবিকতা, যেখানে বাবা-মা ব্যালান্সড ট্রান্সলোকেশনের ক্যারিয়ার হন, এফ/এইচ/ও‌, সিঙ্গল জিন ডিসওর্ডার: যেমন থ্যালাসেমিয়া, সিকল সেল অ্যানিমিয়া, স্পাইনাল মাস্কুলার অ্যাট্রফি, ডুচেন মাস্কুলার অ্যাট্রফি ইত্যাদি। নন-ইনভেসিভ প্রিন্যাটাল স্ক্রিনিং (এনআইপিএস): এটি হল মায়ের রক্তের উপর একপ্রকার ডিএনএ পরীক্ষা যা ক্রোমোজোমের সবথেকে মারাত্বক অসঙ্গতি ধরতে পারে: ট্রাইসোমি 21 (ডাউন সিনড্রোম), ট্রাইসোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিনড্রোম) ও ট্রাইসোমি 13 (পাটাউ সিনড্রোম)। এনআইপিএস পরীক্ষার ফলাফলের বিশ্বাসযোগ্যতা 99%। এটি অপেক্ষাকৃত নিরাপদ পরীক্ষা যেখানে ভ্রূণ বা মায়ের স্বাস্থ্যের উপর উল্লেখযোগ্য কোন প্রভাব পড়ে না। গর্ভাবস্থায় বায়োকেমিক্যাল স্ক্রিনিং: এই পরীক্ষাগুলি (ডবল টেস্ট, কোয়াড্রুপলেট টেস্ট ও প্রি-এক্ল্যাম্পশিয়া) ডাউন সিনড্রোমের জন্য ভ্রুনকে এবং প্রিএক্ল্যাম্পশিয়ার জন্য মাকে যাচাই করে। মেডিক্যাল জেনেটিক্স বিভাগে গর্ভবতী মহিলাদের বায়োকেমিক্যাল স্ক্রিনিং, ফিটাল মেডিসিন ফাউন্ডেশন (এফএমএফ) দ্বারা প্রত্যয়িত, যা বিশ্বজুড়ে এর রিপোর্টকে সত্য ও গ্রহণযোগ্য বানায়। প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রিনিং (ফ্রি – এইচসিজি ও পিএপিপি-এ) 10 থেকে 13 সপ্তাহ 6 দিনের মধ্যে, দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক স্ক্রিনিং (এএফপি – এইচসিজি, আনকনজুগেটেড এস্ট্রাডিওল ও ইনহিবিন এ) 14 থেকে 20 সপ্তাহ, 6 দিনের মধ্যে, প্রি-এক্লাম্পশিয়া স্ক্রিনিং (পিএপিপি-এ ও পিএলজিএফ) 11 থেকে 13 সপ্তাহ 6 দিনের মধ্যে। সদ্যজাতের স্ক্রিনিং: জন্মের সময় স্পষ্টভাবে বুঝতে না পারা কোন ক্ষতিকর বা সম্ভাব্য প্রাণঘাতী সমস্যা সম্পর্কে নিশ্চিত হওয়ার জন্য সদ্যজাতের স্ক্রিনিং হয়। প্রারম্ভিক পর্যায়ে শনাক্তকরণ, ডায়াগনোসিস ও ব্যবস্থাগ্রহণের মাধ্যমে প্রাণদায়ী চিকিৎসা শুরু করা যায় এবং অক্ষমতার দিকে এগিয়ে যাওয়া আটকানো সম্ভব হয়। মেডিক্যাল জেনেটিক্স বিভাগের নিউবর্ন স্ক্রিনিং হল সেন্টার অফ ডিজিজ কনট্রোল অ্যান্ড প্রিভেনশন (সিডিসি), ইউএসএর বাহ্যিক মান নিশ্চিতকরণ প্রোগ্রামের একটি অংশ। এই পরীক্ষার মধ্যে আছে সাতটি বিচার্য বিষয় যথা: কনজেনিটাল হাইপোথাইরয়েডিজম, কনজেনিটাল অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাশিয়া, গ্যালাক্টোসেমিয়া, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, জি6পিডি ডেফিসিয়েন্সি, বায়োটিনিডেস ডেফিসিয়েন্সি, ফিনাইলকেটোনুরিয়া ক্রোমোজোমাল মাইক্রোঅ্যারে: আধুনিক হাই-থ্রুপুট প্রযুক্তির সাহায্যে ক্রোমোজোমের আরও গভীর বিশ্লেষণ করা সম্ভব হয়েছে, চিরাচরিত ক্যারিওটাইপের তুলনায় 100 গুণ। এটি আন্তর্জাতিক কনসোর্টিয়ামগুলি সুপারিশ করে এবং জন্মের আগে ও জন্মের পরে শারীরিক অবস্থা জানার জন্য এটি একটি প্রথম সারির পরীক্ষায় পরিণত হয়েছে: প্রি-ন্যাটাল/ অ্যাবর্টাস: জন্মগত অস্বাভাবিকতা থাকা ভ্রূণের আলট্রাসাউন্ড স্ক্যান, পোস্ট-ন্যাটাল: শিশুর জন্মগত ত্রুটি, বুদ্ধিগত অক্ষমতা, অটিজম, ডিসমরফিজম ইত্যাদি। নেক্সট জেনারেশন সিকোয়েন্সিং (এনজিএস): যা একই সময়ে একাধিক জিনের সিকোয়েন্সিং করতে দেয়, যা ক্যানসার, স্নায়ুর সমস্যা, বংশগত সমস্যা ও হাই ডেনসিটি এইচএলএ টাইপিং ব্যবস্থাপনার গতি অনেক বাড়িয়ে দিয়েছে। ক্লিনিক্যাল এক্সোম, হোল এক্সোম ও হোল জিনোম সিকোয়েন্সিং রোগীদের কারণ চিহ্নিত করতে সাহায্য করে যা ডায়াগনোসিসে স্পষ্টভাবে জানা যায় না। এই টেস্টিং বিভিন্ন ক্ষেত্রে প্রয়োগ করা যায় যেমন: অঙ্কোলজি: BRCA1/2 জিন টেস্টিং, বংশগত ক্যানসার, কোলোরেক্টাল ক্যানসার ইত্যাদি। নিউরোলজি: খিঁচুনি, মাস্কুলার ডিসট্রফি, পলিসিস্টিক কিডনি, অ্যালপোর্ট সিনড্রোম, ইত্যাদি। হিমাটোলজি: ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া, লিউকেমিয়া ইত্যাদি। কার্ডিওলজি: কার্ডিওমায়োপ্যাথি, চ্যানেলোপ্যাথি, আওর্টোপ্যাথি ইত্যাদি। ইএনটির সমস্যা: জন্মগত বধিকরা ইত্যাদি। মলিকিউলার স্টাডি: সাধারণ জিন ডিসঅর্ডার যেমন বিটা-থ্যালাসেমিয়া, স্পাইনাল মাস্কিউলার অ্যাট্রফি, ডুকেন মাস্কিউলার ডিস্ট্রফি, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, ফ্র্যাজাইল এক্স, অ্যাকন্ড্রোপ্লাশিয়া, ওয়াই-ক্রোমোজোম মাইক্রো ডিলিশন ইত্যাদি চিহ্নিত করার জন্য আমরা বিভিন্ন বহুব্যবহৃত মলিকিউলার টেকনিক ব্যবহার করি যেমন পিসিআর, আরএফএলপি, কিউপিসিআর, এমএলপিএ ও স্যাঙ্গার সিকোয়েন্সিং। প্রি-ইমপ্ল্যান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস/স্ক্রিনিং (পিজিডি/পিজিএস) যা হল আইভিএফ + জেনেটিক স্টাডি, পরিবারের পরিচিত জিনগত রোগের ও ভ্রূণের ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতার স্ক্রিনিং করা হয়। এর সাহায্যে জিনগত অসুখ প্রতিরোধ করা যায় এবং আইভিএফ সাফল্যের হার বৃদ্ধি করা যায়। এই পদ্ধতিতে, একটি সুস্থ ভ্রূণের স্ক্রিন করে জরায়ুতে স্থাপন করা হয়। ভ্রূণটি যখন ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতার জন্য স্ক্রিন করা হয় তখন একে পিজিএস বলে/ যখন এটি পরিবারের পরিচিত জিনগত অসুখের জন্য স্ক্রিন করা হয় তখন তাকে পিজিডি বলে।

FAQ's

Normally, genetic testing is done for expected newborns in their fetal stage, or when a hereditary disorder is suspected in a patient. In the first visit, genetic screening is done to evaluate the chances of a hereditary disorder being present.

History of genetic disorders in the family Parents taking certain medications at the time of conception Age of the mother during childbirth (the higher it is, the greater the risk of abnormalities)

Physical abnormalities (enlarged, misshapen or unusually shaped ears, eyes, and facial features) Learning disabilities Multiple losses in pregnancy through infant deaths, stillbirths or miscarriages.

In most cases, knowing about the risks of genetic disease can help prevent them. Before conception, prospective parents are advised to take a Carrier Genetic Test (CGT) to check gene compatibility and to assess the risk factors to the child they are trying to conceive. If the results of the test are not favorable, Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) can help them conceive a healthy child.

Genetic disorders are known to lie dormant among many individuals. This means that they carry the abnormal gene, but it is not active in the person. The abnormal genes can present itself in the next generation, which is why carrier genetic testing is an important step to take before conception.

জেনেটিক মেডিসিন একটি অত্যন্ত বিশেষ দক্ষতা আর মনিপাল হসপিটাল অতীত ও ভবিষ্যৎ প্রজন্মকে সম্পূর্ণ স্বাস্থ্য পরিষেবা দেওয়ার গুরুত্ব বুঝতে পারে। আমাদের বিশেষজ্ঞ টিম ও অত্যাধুনিক জেনেটিক ল্যাবগুলি তার প্রমাণ বহন করে।

জিনগত সমস্যা থাকা সন্দেহ হলে সেই ব্যক্তির পরীক্ষা হওয়া দরকার। এর ফলে অসুস্থতার পূর্বাভাস পাওয়া যায় ও তার ব্যবস্থাও ভালোভাবে করা যায়। জেনেটিক টেস্টিংয়ের ফলে বারংবার সমস্যা ফিরে আসার ঝুঁকির ক্ষেত্রে সহায়তা পাওয়া যায়।

জিনগত সমস্যা সম্পর্কে আরও জানতে আমাদের সাথে যোগাযোগ করুন এবং আমাদের একজন জেনেটিক মেডিসিন স্পেশালিষ্টের সাথে আজই অ্যাপয়েন্টমেন্ট বুক করুন।

Explore Stories

Blogs

Homecare icon অ্যাপয়েন্টমেন্ট
Homecare icon স্বাস্থ্য পরীক্ষা
Homecare icon হোম কেয়ার
আমাদের সাথে যোগাযোগ করুন
সিওওকে লিখুন
review icon আমাদের পর্যালোচনা করুন
আমাদের কল করুন